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最新 SNP简介

归档日期:08-05       文本归类:多态      文章编辑:爱尚语录

  最新 SNP简介_临床医学_医药卫生_专业资料。学习SNP浅谈 SNP的概念 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起 的DNA序列多态性。 它是

  学习SNP浅谈 SNP的概念 单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP), 主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起 的DNA序列多态性。 它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所有已知 多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广泛存在,平 均每500~1000个碱基对中就有1个,估计其总数可达 300万个甚至更多。 SNP的特点 1、它是人类可遗传的变异中最常见的一种,占所 有已知多态性的90%以上。SNP在人类基因组中广 泛存在,平均每500~1000个碱基对中就有1个,估 计其总数可达300万个甚至更多。 2、SNP所表现的多态性只涉及到单个碱基的变异,也就是 通常说的基因的点突变,这种变异可由单个碱基的转换 (transition)或颠换(transversion)所引起,也可由碱基的 插入或缺失所致。但通常所说的SNP并不包括后两种情况。 理论上讲,SNP既可能是二等位多态性,也可能是3个或4个 等位多态性,但实际上,后两者非常少见,几乎可以忽略。 因此,通常所说的SNP都是二等位多态性的。这种变异可能 是转换(C T,在其互补链上则为G A),也可能是颠换(C A,G T,C G,A T)。 转换的发生率总是明显高于其它几种变异,具有转换型变 异的SNP约占2/3,其它几种变异的发生几率相似。转换的 几率之所以高,可能是因为CpG二核苷酸上的胞嘧啶残基是 人类基因组中最易发生突变的位点,其中大多数是甲基化 的,可自发地脱去氨基而形成胸腺嘧啶。 3、在基因组DNA中,任何碱基均有可能发生变异,因此 SNP既有可能在基因序列内,也有可能在基因以外的非编码 序列上。总的来说,位于编码区内的SNP(coding SNP,cSNP)比较少,因为在外显子内,其变异率仅及周围 序列的1/5.但它在遗传性疾病研究中却具有重要意义,因此 cSNP的研究更受关注。 从对生物的遗传性状的影响上来看,cSNP又可分为2种: 一种是同义cSNP(synonymous cSNP),即SNP所致的编码 序列的改变并不影响其所翻译的蛋白质的氨基酸序列,突 变碱基与未突变碱基的含义相同; 另一种是非同义cSNP(non-synonymous cSNP),指碱基序 列的改变可使以其为蓝本翻译的蛋白质序列发生改变,从 而影响了蛋白质的功能。这种改变常是导致生物性状改变 的直接原因。cSNP中约有一半为非同义cSNP。 SNP的重要性 通过以上SNP的特点可以看出研究SNP的重要性如下: 1、单核苷酸多型标记(SNP marker)会出现在蛋白质的编码 基因(genetic codes)上,其可改变蛋白质的结构和功能,使 个人体质倾向于“易患上某种疾病”或改变个人“对某些药物 的反应”。SNP也可能出现在基因的非编码区,操控基因的表 达(gene expression); 2、从演化的观点来看,SNP具有相当程度的稳定 性,即使经过代代相传,SNP所引起的改变却不 大,因此可用以研究族群演化; 3、SNP決定著群体和个体基因序列的细微差別,科学家 将可凭此找到疾病的易感基因,并使个体化医疗成为可 能。先前的研究证实,人类的大部分疾病,如三分之二 的肿瘤可以被预防;而通过基因易感性分析,我们便能 够确定特定疾病的好发性人群,以对该群人进行生活或 饮食方式的干预、促进其健康。这些研究将会为全人类 的疾病预防产生巨大贡献。此外,通过对药物代谢相关 基因的SNP研究,还能够阐明不同患者间药物代谢及 药效差別的遗传基础,可根据不同患者遗传背景,來优 化治疗方案。 SNP的应用 1、寻找致病基因 个体间的基因差异主要在于SNP,遗传疾病中已发现SNP的例子, 如镰刀形细胞贫血症、晚期突发老年性痴呆等。但必須注意的 是,并非所有的SNP都有临床意义。 2、诊断及预测致病风险: 凭借对致病基因的了解和认识,可进行比对,更正确地诊断与 预测潜在的或遗传性疾病。 3、药物基因体学及新药的发现: 临床治疗实践清楚地表明,药物的有效剂量有著极大的个体差异,可以视为 一种基因的表型。药物目标的基因变化,会改变药物与目标蛋白间的相互作 用;负责运输药物的蛋白其基因变化,会影响药物的吸收、运送和排出;药 物代谢酶的基因变化,会改变药物的代谢;DNA修复酶的基因变化,则可改变 药物的安全性。利用SNP发现有的基因诊断体系接轨,能加速体验医学从表型 诊断转向基因型诊断,并预防药物副作用,提高疗效。此外,对于药物效果 也可有进一步的认识,甚至可以预测用药结果,减少药物误用或滥用的情況。 4、生物晶片快速检测: 目前DNA微阵列或基因晶片要进行大量的SNP筛选已可自动化,并 可用于亲子鉴定及最有效、准确的身分识别(ID)。 4、研究族群演化: SNP具有相当程度的稳定性,即 使经过代代相传,SNP所引起的 改变却不大,可用来研究族群演 化。 “SNP” 的展望 SNP虽然列于基因学的范畴內,但若能结合多 重学科,将可发展个体化医学,也就是针对个人基因特 质的医药方式。除了人类基因组的DNA序列资料以外, 尚需药物遗传学、临床药理学、毒理学、生物信息学、 蛋白质体学、生物资讯学等的参与。蛋白质体学的研究 目标,是确定所有的机体內蛋白质及蛋白质间的相互关 系,可望对个体化医学的发展作出重大贡献;而决定个 体间蛋白差异的基因就在于SNP。 简单的说,个体化医学的理想是:病人就医时随身 带着一张智能卡,上面除了姓名、性別、年龄、生 活史等常规资料外,还有与药物代谢以及与疗效有 关的各种基因型资料。据此,医生可以预测各种药 物的效应,充分运用适当的药物,达到更高的疗效, 并减少医疗资源浪费。 但个体化医学还有很差的路要走,除了SNP的研究外, 必须配合上述多种学科的进展,相辅相成,以求早 日达到个体化医学的远大目标。

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