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Foxp2的多态性

归档日期:07-19       文本归类:多态性      文章编辑:爱尚语录

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  神经发育假说受到人们的普遍关注,与神经发育有关的基因成为孤独症的候选基因。既往研究表明,FOX转录因子家族中许多基因的错义突变、无义突变和移码突变导致Forkhead DNA结合域的结构改变或缺失,影响蛋白质的功能或表达,从而可能导致疾病的发生。 FOX转录因子家族在胚胎发育过程中起着关键性的调控作用,该基因的突变与许多人类发育性疾病相关。Forkhead box p2(FOXP2)基因是FOX家族成员之一,在胎儿和成人脑中高表达,参与人类语言功能的发育。该基因定位于染色体7q31,这是国际上基因组扫描研究结果中重复性最好的孤独症连锁区域之一。这些证据提示FOXP2基因可能是孤独症的易感基因。为了验证这一假说,本研究采用以家庭为基础的研究方法,在167个男性孤独症患者核心家系中,对FOXP2基因的两个单核苷酸多态性rs1456031和rs1852469进行了关联研究。

  本研究收集符合国际疾病分类第10版诊断标准的男性孤独症患者核心家系167例,根据语言能力和智商分组,采用聚合酶链式反应—限制性片断长度多态性方法进行基因型的检测。应用传递不平衡检验进行统计分析。结果 在男性孤独症患者核心家系中,单核苷酸多态性rsl456031等位基因C的传递差异有显著性(X2=5.256,P=0.022),以临床表型分组分析,该位点在语言受损和低智商组的传递亦具有显著性差异(X2=5.009,P=0.025;X2=6.509,P=0.011);而rsl852469传递差异无显著性。

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